dmd與bmd基因檢測的區別 教你如何正確區分

1、全稱不同：DMD的全稱是杜氏進行性肌營養不良(Duchenne muscular dystrophy)；BMD的全稱是貝氏進行性肌營養不良(Becker muscular dystrophy)。

2、基因突變的差異：基因突變的主要型別是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分別存在一個缺失高發區,貝氏進行性肌營養不良(Becker muscular dystrophy，BMD),以外顯子51區域為高峰，中國人病例近80 %的缺失突變發生在此區域。