苯丙酮尿症是什麼

我家孩子告訴我他身體不舒服，不想吃東西，不放心孩子就帶去醫院做了很多檢查，後來才知道是苯丙酮偏高，已經超過正常範圍了，醫生說可能有苯丙酮尿症，我們心裡很著急。讓我們一起來學習下苯丙酮尿症是什麼。

方法/步驟

第一：苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。

第二：正常人每日需要的攝入量約為200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶的轉化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，還必須有四氫生物蝶呤作為輔酶參與。

第三：避免近親結婚。開展新生兒篩查，以早期發現，儘早治療。對有本病家族史孕婦，必須採用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進行產前診斷。

注意事項

其實除了一般治療以外，苯丙酮尿症現在可以通過食療來改善，而且是要早發現早治療，開始治療的年齡愈小，效果愈好。