戈謝氏病是什麼病

我家鄰居的小女孩總是頭暈乏力，有一次昏倒在我家門前，把我嚇死了。後來送她去醫院後經診斷她患上了罕見病的一種——“戈謝氏病”，為此我還特地瞭解了這種病。下面，我和大家說一說戈謝氏病是什麼病。

方法/步驟

首先：戈謝氏病，現稱戈謝病，是“較常見”的溶酶體貯積病，為常染色體隱性遺傳病。該病由於葡萄糖腦苷脂酶基因突變導致機體葡萄糖腦苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺，甚至腦的巨噬細胞溶酶體中貯積，形成典型的貯積細胞即“戈謝細胞”，導致受累組織器官出現病變，臨床表現多臟器受累並呈進行性加重。

其次：戈謝氏病又名葡萄糖腦苷脂沉積病，是因β-葡萄糖腦苷脂酶減少或缺乏，使葡萄糖腦苷脂不能分解成半乳糖腦苷脂或葡萄糖和N-醯基鞘氨醇，因而葡萄糖腦苷脂在單核巨噬細胞系統中大量沉積，引起組織細胞大量增殖。

最後：目前在我國的發病率在20—50萬分之一，這是一種溶酶體貯積症，患者先天性缺乏葡萄糖腦苷脂酶，導致葡萄糖腦苷脂在巨噬細胞中大量聚集，引起貧血、肝脾腫大、骨骼疾病，重者累及心肺、淋巴系統，甚至可能增加惡性腫瘤的發生機率。若不及時治療，將導致終身殘疾甚至死亡。

注意事項

罕見病很容易誤診、漏診或是診斷不明，從而耽誤救治，所以一定要檢查清楚，進行治療。